BIOETICA
RELACIÓN MÉDICO-PACIENTE Y CALIDAD ASISTENCIAL.
Entre los aspectos que se pueden analizar para estudiar la evolución de
la relación médico-paciente en cuanto a la autonomía de éste último, señalaremos
los siguientes: La constitución de la Medicina como ciencia. La medicina en el
pasado ofrecía una mayor posibilidad de elección a los enfermos, por la
coexistencia de diversos sistemas o teorías médicas que fueron perdiendo
vigencia a favor de un único modelo: la Medicina oficial. Al constituirse la
medicina científica, más centrada en la enfermedad y en los medios diagnósticos
y terapéuticos, que en el mismo paciente, y expresada en un lenguaje científico.
Se incrementó la distancia del paciente y de sus familias respecto del médico.
El paciente, cada vez sabía menos y confiaba menos en sí mismo, mientras que el
médico, por el contrario, cada vez contaba con más datos, con mejores medios
diagnósticos y terapéuticos, por lo que incrementaba su capacidad de decisión.
Paradójicamente, el desarrollo científico empeoró la relación médico-paciente en
un momento en que la medicina mejoró sensiblemente. Desde este punto de vista, a
lo largo del siglo
XX,
los enfermos tuvieron menos autonomía que años atrás. El desarrollo de las
especialidades y los cambios en la organización asistencia! producidos a lo
largo del siglo
XX.
La medicina hospitalaria, la consolidación de los seguros de enfermedad y de los
procesos de colectivización, como la Seguridad Social, todos ellos han
modificado el modelo de la profesión médica y han favorecido la aparición de
conflictos de interés derivados del hecho de tener que responder, sobre una
misma actuación, ante distintos sujetos -el pagador o contratante y el
paciente-con intereses diferentes.
La consideración de cuál ha sido la evolución de la práctica médica con relación
a la información médica, condición imprescindible para que el enfermo pueda
consentir a una actuación clínica. Es éste un aspecto en el que el parecer, por
parte de los profesionales, no ha sido unánime, y que nos ofrece una interesante
evolución a través del tiempo. A lo que hay que unir los cambios de una sociedad
basada en el respeto a los derechos humanos y cada vez más intervencionista.
Estamos en un tiempo de desarrollo de las responsabilidades sociales, tanto por
parte de los médicos, como de los pacientes y sus familias. El derecho a la
información epidemiológica, la no tolerancia de la irresponsabilidad ante la
propia salud -tabaquismo, obesidad, etc.- y el desarrollo de la medicina
preventiva, son ejemplos de ello.
Un aspecto ineludible en el actual debate sobre la autonomía del paciente es la
cuestión económica, ya que el racionamiento en las prestaciones sanitarias
condiciona la posibilidad de elección del paciente.
Con independencia de las cuestiones antes enunciadas, el hecho de contar con el
enfermo en la asistencia médica no es nuevo: en la relación
médico-paciente, el respeto mutuo es esencial. Ni el paciente, ni la familia
pueden imponer un criterio de actuación que no sea profesional o que vaya en
contra del parecer de un profesional.
El cuidar al paciente como misión, ¿es una actuación paternalista? Parece más
bien una de las manifestaciones propias de la actividad clínica en la que "no es
posible tratar de forma abstracta sino concreta e individual".
La significación de la interrelación entre el médico y el paciente -ha de ser
fuertemente acentuada; ya que, en gran medida, el diagnóstico y el tratamiento
dependen directamente de ella y el fallo del médico en establecer esta relación
conlleva una gran pérdida de efectividad en el cuidado de los pacientes.
Son muchas las cuestiones que quedan abiertas. Es tiempo de intentar responder a
los interrogantes que antes enunciamos. Es momento para reconsiderar la
autonomía del enfermo, algo que no es nuevo en la práctica médica y que afecta
directamente a los profesionales y a los enfermos, ya que está intrínsecamente
unido a la relación médico-paciente.
Por relación médico-enfermo se entiende aquella interacción que se
establece entre el médico y el paciente con el fin de devolverle a éste la
salud, aliviar su padecimiento y prevenir la enfermedad. Para que el médico
pueda aplicar sus conocimientos teóricos y técnicos al diagnóstico y
tratamiento, necesita establecer este diálogo con el enfermo del que depende en
gran parte el éxito terapéutico.
La relación médico-paciente, sigue siendo, por encima de los avances
tecnológicos, tan importante para la práctica médica y tan imprescindible en la
formación integral del médico, como siempre; o un poco más si cabe, dado el
deterioro a que viene estando sometida dicha relación, tanto por la utilización
hipertrófica de las medidas técnicas, como por la masificación asociada con las
tendencias socializadoras y preventivas, que la Medicina ha experimentado en los
últimos años.
La Moral es un valor por antonomasia y abarca de un modo integral la actividad
humana. Ninguna otra disciplina puede jerarquizar tanto los valores humanos como
la Moral. Toda ciencia es autónoma pero, al mismo tiempo, toda ciencia como
actividad humana, es decir, realizada por y para el hombre en una dimensión
histórica existencia!, no puede escapar a los límites que impone la Moral. Y
esto es así porque el objetivo de la Moral es el hombre, y éste, como sujeto de
finalidad inmanente y trascendente, es un valor supremo, superior a cualquier
valor que pueda proporcionar la ciencia o la técnica. Hay quienes sostienen que
la Medicina, como ciencia, podría encontrarse al margen de lo propiamente ético,
moral y/o religioso. Pero estar al margen no significa estar en contra o ser
contrario. El científico debe respetar las leyes y los deberes morales, tiene
que poseer una orientación moral. Cuando hablamos de orientación moral en la
Medicina no nos referimos específicamente a la ciencia médica como tal sino a
sus representantes y cultores, y por ello sostenemos que la persona del médico y
toda su actividad científica se mueve en el campo de la Moral. No es lógico
hablar de oposición entre Medicina y Moral; esta última no entraña peligros ni
obstáculos para él interés de la ciencia.
La Moral en Medicina no se refiere a los límites de las posibilidades y
conocimientos teóricos y prácticos sino a los límites de los deberes y derechos
del científico como persona; se refiere a la forma en que se alcanzan y se
utilizan estos conocimientos.
El médico debe aprender que los dramas morales son tan reales como los fenómenos
físicos y su importancia es mucho mayor. La autoridad moral del médico
constituye la clave del éxito terapéutico. La técnica sola nunca podrá penetrar
hasta la profunda raíz de ese ser misterioso llamado hombre, que tiene
necesidades que ni la técnica ni la ciencia pueden satisfacer.
La ley moral nos enseña que la salud es la justa jerarquía de la persona y el
hombre, como persona, posee un proyecto existencial con un destino eterno junto
a una conciencia creadora que no está referida únicamente al mundo biológico
sino también al mundo moral que él mismo puede entrever en las experiencias de
su vida. Por desgracia observamos con demasiada frecuencia a médicos que viven
atrapados en una sola dimensión en la que prevalece lo material, haciendo culto
de la dinerolatría, transformándose en comerciantes de la salud, verdaderos
opresores de los enfermos.
Características de la relación Médico-Paciente:
• La atención médica es una forma específica de asistencia, de ayuda técnica
interhumana. Su especificidad le viene dada tanto por las especiales
características del "objeto" a reparar que es un sujeto, un ser humano, como por
algunas de las características de la técnica de reparación en
la que participa como instrumento la misma personalidad de otro ser humano. En
ambos casos, lo que hay que "arreglar" y el que "arregla", son personas humanas
y la relación interhumana
forma parte de la misma técnica.
• Como toda relación interhumana implica, en último término, actitudes de
solidaridad con un
prójimo actitudes de proximidad,
que necesita ayuda, pero una ayuda
y una solidaridad
especialmente trascendentes, puesto que la enfermedad supone una necesidad, un
sufrimiento, que implica al propio cuerpo, a la intimidad de la propia persona.
De aquí que el instrumento más adecuado para la relación, sea la comunicación
verbal y no verbal y el vínculo más apropiado la empatia o capacidad de ponerse
en el lugar del otro, de sintonizar con sus vivencias.
Como toda relación interpersonal de ayuda tiene características, motivacionales
y actitudinales, de dependencia y necesidad, de altruismo y ayuda desinteresada,
de confianza, análogas a las de otras relaciones naturales de asistencia,
desiguales y asimétricas: padres-hijos, maestros-alumnos. Por ello tiende a
configurarse según dichos modelos relaciónales que favorecen las actitudes
espontáneas de confianza y de altruismo en la relación y suponen, también
técnicamente, el mejor vehículo para las medidas más técnicas.
Como toda relación de asistencia técnica tiene la formalidad de un contrato por
el que el experto, el técnico, ofrece unos servicios o prestaciones al usuario
de un bien como la salud que, al no ser sólo como todos un bien individual y
privado, sino también social y público adquiere el carácter de hecho social.
Desde este punto de vista la relación médico-enfermo "socialmente
institucionalizada", estaría delimitada por las expectativas que la sociedad
tiene de los roles, de los papeles, de médico y enfermo. De uno y otro se
esperan una serie de comportamientos, de derechos y deberes, por los que ambos
técnico y usuario se comprometen a administrar, cuidar y restaurar en su caso,
el bien de la salud.
Tipos de relación médico-paciente según el grado de participación:
Teniendo en cuenta el grado de actividad y participación de medico y paciente en
la interacción, básicamente existen tres niveles o modalidades de relación
médico-paciente.
a) El nivel 1, o de "actividad del médico y pasividad del enfermo", es el tipo
de relación que se produce en situaciones en que el paciente es incapaz de
valerse por si mismo: situaciones de urgencia médica o quirúrgica, pacientes con
pérdida o alteración de conciencia, estados de agitación o delirio agudo, etc.
En estos casos, el médico asume el protagonismo y toda la responsabilidad del
tratamiento. El prototipo de este nivel de relación sería el que se establece
entre una madre y su recién nacido: relación madre-lactante.
b) El nivel 2 o de "dirección del médico y cooperación del enfermo", es el tipo
de relación que tiende a darse en las enfermedades agudas, infecciosas,
traumáticas, etc., en las que el paciente es capaz de cooperar y contribuir en
el;propio tratamiento. El médico dirige, como experto, la intervención adopta
una actitud directiva, y el paciente colabora contestando a sus preguntas, dando
su opinión, y realizando lo que se le pide. El prototipo de relación de nivel 2
sería el que se establece entre un progenitor y su hijo no adulto: relación
padre-niño.
c) El nivel 3 o de "participación mutua y recíproca del médico y del paciente",
es la forma de relación más adecuada en las enfermedades crónicas, en las
rehabilitaciones postoperatorias o postraumáticas, en las readaptaciones físicas
o psíquicas, y en general en todas las situaciones, muy frecuentes en el mundo
médico actual, en que el paciente puede asumir una participación activa, e
incluso la iniciativa, en el tratamiento: Así en pacientes diabéticos,
enfermedades cardiacas, enfermedades de la vejez, etc., el médico valora las
necesidades, instruye y supervisa al paciente, que, a su vez, lleva a cabo el
tratamiento por si mismo, según lo programado, y con la posibilidad de sugerir
otras alternativas o decidir la necesidad y prioricidad de una nueva consulta.
El prototipo de relación que establecen es el de una cooperación entre personas
adultas: relación adulto-adulto.
Como parece lógico, no es que haya un nivel de relación mejor que otro, pero sí
uno más adecuado para un determinado padecimiento o una situación clínica dada.
Frecuentemente médico y paciente tendrán que modificar su actitud a lo largo de
una misma enfermedad y adoptar uno u otro tipo de relación de acuerdo con lo que
permitan o requieran las circunstancias.
Tipos de relación médico-paciente según el grado de personalización:
Las fases por las que pasa la relación médico-enfermo según el distinto grado de
relación interpersonal que adquiere la misma durante el acto médico. Así en una
primera fase de llamada, el paciente acude al médico solicitando remedio para
sus dolencias y el médico responde acudiendo a satisfacer las necesidades del
enfermo. La relación entre un hombre experto y un hombre que sufre es todavía,
desde el punto de vista interpersonal, anónima. En una-segunda fase de
objetivación, el interés del médico se centra en el examen "científico" del
proceso patológico, por lo que las relaciones personales pasan a un segundo
plano, relacionándose con el paciente más como "un objeto de estudio" que como
una persona.
Finalmente, en la fase denominada de personalización, realizado ya el
diagnóstico y establecido el plan terapéutico, es cuando el médico se relaciona,
por fin, no sólo con un hombre que sufre o un "caso", sino con una persona
enferma determinada, que es ya "su" enfermo.
Tipos de relación médico-paciente según el objetivo de la relación:
Otra forma de entender la relación médico-paciente distingue dos tipos de
relación según que la interacción entre el médico y el enfermo sea directamente
interpersonal o se halle mediatizada por el órgano enfermo.
En el modelo interpersonal de relación, la enfermedad es considerada como un
todo el trastorno forma parte del paciente y se produce una implicación personal
en la relación, ya que ésta se establece directamente entre dos personas
entendidas en su globalidad afectivo-intelectual. El médico no sólo ve el órgano
enfermo, sino la totalidad del paciente, lo somático y lo psíquico. La actitud
del terapeuta resuena sobre la del paciente, de modo que "se pasa de la medicina
de una persona a la medicina de dos personas". Es la relación que se utiliza en
psiquiatría y más aún en psicoterapia.
En el modelo técnico de servicio de la relación, la atención se centra en el
órgano "que no marcha bien" y el paciente adquiere connotaciones de cliente que
solicita la reparación del mismo. Se trata de una relación más pragmática,
operativa y funcional, dirigida a la obtención de información sobre la
alteración del órgano y el tipo de restauración que se pretende. Es el modelo de
relación que caracteriza la práctica médica general y las especialidades
médicas, y que, si se exagera, corre el peligro de ignorar la personalidad o
incluso parcelar el cuerpo físico del paciente, tratando al órgano enfermo, como
si de un auténtico objeto se tratara.
Sin duda que ambos modelos se complementan, aunque el objetivo principal de la
relación puede variar, según el momento de que se trate. El médico debe prestar
atención a los síntomas y a los exámenes de laboratorio, pero sin desatender la
relación con el paciente, que es la que le va a proporcionar la comprensión
tanto de los síntomas y de su elaboración psicológica como del paciente en su
totalidad.
PROBLEMAS BIOÉTICOS:
ABORTO.
El aborto es la interrupción del embarazo antes de que el feto pueda desarrollar
vida independiente. Se habla de parto prematuro si la salida del feto desde el
útero tiene lugar cuando éste ya es viable (capaz de una vida independiente),
por lo general al cabo del sexto mes de embarazo.
Tipos de aborto. El aborto puede ser espontáneo o inducido. Los fetos expulsados
con menos de 0,5 kg de peso o 20 semanas de gestación se consideran abortos.
a) Aborto espontáneo. Se calcula que el 25% de todos los embarazos humanos
finalizan en aborto espontáneo, y tres cuartas partes de los abortos suceden en
los tres primeros meses de embarazo. Algunas mujeres tienen cierta
predisposición a tener abortos, y con cada aborto sucesivo disminuyen las
posibilidades de que el embarazo llegue a término.
Las causas del aborto espontáneo no se conocen con exactitud. En la mitad de los
casos, hay alteración del desarrollo del embrión o del tejido placentario, que
puede ser consecuencia de trastornos de las propias células germinales o de una
alteración de la implantación del óvulo en desarrollo. También puede ser
consecuencia de alteraciones en el entorno materno. Se sabe que algunas
carencias vitamínicas graves pueden ser causa de abortos en animales de
experimentación. Algunas mujeres que han tenido abortos repetidos padecen
alteraciones hormonales. Otros abortos espontáneos pueden ser consecuencia de
situaciones maternas anormales, como enfermedades infecciosas agudas,
enfermedades sistémicas como la nefritis, diabetes o traumatismos graves. Las
malformaciones y los tumores uterinos también pueden ser la causa; la ansiedad
extrema y otras alteraciones psíquicas pueden contribuir a la expulsión
prematura del feto.
El síntoma más común de una amenaza de aborto es el sangrado vaginal, acompañado
o no de dolor intermitente. Sin embargo, una cuarta parte de las mujeres
gestantes tienen pequeñas pérdidas de sangre durante las fases precoces del
embarazo, y de éstas el 50% llevan el embarazo a término. El tratamiento para
una situación de riesgo de aborto consiste en llevar reposo en cama. En mujeres
con varios abortos puede ser necesario el reposo en cama durante todo el
embarazo. El tratamiento con vitaminas y hormonas también puede ser eficaz. En
ocasiones deben corregirse quirúrgicamente las anomalías uterinas si son causa
de abortos de repetición.
En un aborto espontáneo, el contenido del útero puede ser expulsado del todo o
en parte; sin embargo, en ocasiones, el embrión muerto puede permanecer en el
interior del útero durante semanas o meses: es el llamado aborto diferido. La
mayor parte de los médicos recomiendan la escisión quirúrgica de todo resto
embrionario o placentario para eliminar las posibilidades de infección o
irritación de la mucosa uterina.
a)
Aborto inducido. El aborto inducido es la interrupción deliberada del embarazo
mediante la extracción del feto de la cavidad uterina. En función del periodo de
gestación en el que se realiza, se emplea una u otra de las cuatro
intervenciones quirúrgicas siguientes: la succión o aspiración puede ser
realizada durante el primer trimestre (hasta la duodécima semana). Mediante el
uso de dilatadores sucesivos para conseguir el acceso a la cavidad uterina a
través del cérvix (cuello del útero), se introduce un tubo flexible conectado a
una bomba de vacío denominado cánula para extraer el contenido uterino. Puede
realizarse en un periodo de tiempo que va de cinco a diez minutos en pacientes
no internadas. A continuación se introduce una legra (instrumento metálico en
forma de cuchara) para eliminar por raspado cualquier resto de las cubiertas
uterinas. El método de aspiración, introducido en China en 1958, pronto
sustituyó al método anterior de dilatación y legrado (en el que la legra se
utilizaba para extraer el feto). Durante la primera parte del segundo trimestre
la interrupción del embarazo se puede realizar por una técnica especial de
legrado-aspiración combinada a veces con fórceps, denominada dilatación y
evacuación (DE). La paciente debe permanecer ingresada en el hospital puesto que
puede haber hemorragias y molestias tras la intervención. A partir de la '
semana 15 de gestación el método más empleado es el de infusiones salinas. En
esta técnica se utiliza una * aguja hipodérmica o un tubo fino para
extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero a través de la pared
abdominal. Este líquido es sustituido lentamente por una solución salina
concentrada al 20%. Entre 24 -y 48 horas empiezan a producirse contracciones
uterinas, que producen la expulsión del feto y la paciente J puede
abandonar el hospital uno o dos días después. Los abortos tardíos se realizan
mediante histerotomía: se trata
de una intervención quirúrgica mayor, similar a la cesárea, pero realizada a
través de una incisión de menor tamaño en la parte baja del abdomen. Como
alternativa a estos procedimientos, existe una pildora denominada RU-486 que
bloquea la hormona progesterona y es eficaz en los
Primeros 50 días de gestación. La RU-486 se desarrolló en Francia y en 1988 se
legalizó su uso.
Los abortos del primer trimestre son relativamente sencillos y seguros cuando se
realizan en condiciones clínicas adecuadas. Los riesgos de complicaciones
aumentan de manera paralela a la edad de la gestante y consisten en infecciones,
lesiones del cuello uterino, perforación uterina y hemorragias. Hay
* situaciones clínicas concretas en las que un aborto inducido, incluso
tardío, supone menor riesgo para la
J paciente que la terminación del embarazo.
Regulación del aborto.
En la antigüedad la realización de abortos era un método generalizado para el
control de natalidad. Después fue restringido o prohibido por la mayoría de las
religiones, pero no se consideró una acción ilegal hasta el siglo
XIX.
El aborto se prohibió para proteger a las mujeres de intervenciones
d quirúrgicas que, en aquella época, no estaban exentas de
riesgo; la única situación en la que estaba permitida
* su práctica era cuando peligraba la vida de la madre. En
ocasiones también se permitía el aborto cuando había
riesgos para la salud materna.
Durante el siglo
XX
la legislación ha liberalizado la interrupción de embarazos no deseados en
diversas situaciones médicas, sociales o particulares. Los abortos por voluntad
expresa de la madre fueron legalizados primero en la Rusia posrevolucionaria de
1920; posteriormente se permitieron en Japón y en algunos países de
* la Europa del Este después de la Segunda Guerra Mundial.
A finales de la década de 1960 la despenalización del aborto se extendió a
muchos países. Las razones de estos cambios legales fueron de tres tipos:
1) El infanticidio y la mortalidad materna asociada a la práctica de abortos
ilegales;
2) La sobrepoblación mundial.
3) El auge del movimiento feminista. Hacia 1980, el 20% de la población mundial
habitaba en 3 países donde la legislación sólo permitía el aborto en situaciones
de riesgo para la vida de la tí
madre. <<
Otro 40% de la población mundial residía en países en los que el aborto estaba
permitido en ciertos supuestos —riesgo para la salud materna, situaciones de
violación o incesto, presencia de alteraciones congénitas o genéticas en el
feto— o en situaciones sociales especiales (madres solteras o con bajos
ingresos). Otro 40% de la población mundial residía en países donde el aborto
estaba liberalizado con las únicas condicionantes de los plazos legales para su
realización. El movimiento de despenalización para ciertos supuestos, ha seguido
creciendo desde entonces en todo el mundo y ha sido defendido en las
conferencias mundiales sobre la mujer,
especialmente en la de Pekín de 1995, aunque todavía hay países que sobre
todo por razones religiosas se ven presionados a mantener legislaciones
restrictivas y condenatorias con respecto al aborto.
Argumentos usados para oponerse al aborto, nótese que el fondo del asunto es
¿dónde empieza la vida? Y así los que dicen no al aborto se apoyan en general en
los siguientes argumentos expresados los Autores: Vega J, Queipo D, Martínez
Baza P. en su trabajo “BIOÉTICA EN EL INICIO DE LA VIDA (¿QUIEN ES EL EMBRION?)”
que dice:
En las dos últimas décadas, algunos han puesto en duda que el embrión humano,
desde el primer momento de su concepción sea un individuo de la especie humana,
y de que se trate de una persona humana. ¿Cuándo comienza la vida humana?, ¿en
qué momento, en consecuencia, adquiere el embrión humano su estatuto biológico,
moral y legal?, son pues las cuestiones que centran el debate ético en el inicio
de la vida. Sobre estos temas se hacen a continuación algunas consideraciones.
El preembrión o proembrión es el nombre dado por algunos autores al embrión
humano durante los primeros catorce días días tras la fecundación. Para algunos,
habría que tener "cierto respeto" hacia ese "conjunto de células envueltas en la
zona pelúcida", pero no se trataría de un ser humano ya que en los primeros
catorce días es posible la gemelación, las células son totipotenciales, no se ha
formado la línea primitiva, no se ha completado la nidación y son frecuentes los
abortos espontáneos; en todo caso, no sería aún una persona humana.
Los datos embriológicos permiten afirmar que desde la fecundación existe un
individuo de la especie humana; existen cuatro características fundamentales que
lo justifican:
1.- Novedad biológica.
Nace algo nuevo al fundirse los núcleos de las células germinales; no se ha dado
ni se dará una información genética exactamente igual. Ahí está escrito el color
de los ojos, la forma de la nariz, etc. Se trata de un ser biológicamente único
e irrepetible.
2.- Unidad.
Si se trata de una individualidad biológica, de un todo compuesto de partes
organizadas, tiene que haber un centro coordinador; es el genoma el centro
organizador que va haciendo que se den las sucesivas fases en esa novedad
biológica de forma armónica.
3.- Continuidad.
No existe ningún salto cualitativo desde la fecundación hasta la muerte; no
puede decirse que en un momento es una cosa y más adelante otra diferente; todo
el desarrollo está previsto en el genoma. Desde la fecundación existe un
individuo de la especie humana que se va desarrollando de manera contínua.
4.- Autonomía.
Desde el punto de vista biológico, todo el desarrollo sucede desde el principio
hasta el final de manera autónoma. La información para dirigir esos procesos
viene del embrión mismo, de su genoma. Desde el inicio, es el embrión quien pide
a la madre lo que necesita, estableciéndose un "diálogo químico".
Ya se han mencionado las objeciones a que el preembrión sea un individuo de la
especie humana; vamos a analizarlas brevemente a continuación.
- La posibilidad de gemelación en las dos primeras semanas de vida; si el
preembrión se puede dividir en dos, entonces no es un individuo.
La afirmación de la última frase no es cierta; por ejemplo, un rosal es un
individuo biológico, pero se puede cortar y plantar una de sus ramas y nace un
nuevo rosal, una ameba es también un individuo biológico, aunque pueda dividirse
y dar lugar a otras amebas. Individuo no es igual a indivisible; individuo es lo
indiviso en sí y dividido de otras cosas. Un individuo puede ser dividido, es
divisible, como puede ocurrir con el preembrión.
- La totipotencialidad de las células del preembrión. Si una de las células
puede dar lugar a otro individuo o incluso a la placenta, ¿cómo el blastómero
puede ser un individuo?. Cita en pro de reconocer como individuo al proembrión a
Orfila VII 1995; 433-435 (S.E. de Medicina Legal y Forense)
REPRODUCCIÓN ASISTIDA.
La reproducción asistida es el grupo de técnicas cuyo objetivo es resolver los
problemas de esterilidad que afectan a un número cada vez mayor de parejas. En
los últimos 50 años su desarrollo ha sido considerable, planteando nuevos
dilemas éticos y terapéuticos. Dependiendo de la causa de la esterilidad la
técnica que se emplea es diferente: estimulación hormonal de la ovulación,
inseminación artificial, fecundación ¡n vitro con transferencia de embriones,
transferencia intratubárica de gametos o inyección intracitoplasmática de
espermatozoides.
Por lo general, la estimulación hormonal de la ovulación forma parte de las
técnicas habituales de reproducción asistida. La estimulación de los ovarios de
la mujer con el fin de obtener varios óvulos maduros se consigue empleando
hormonas como la HCG (gonadotropina coriónica humana), la FSH (hormona
foliculoestimulante), la LH (hormona luteinizante), la HMG (gonadotropina
menopáusica humana), la GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas), el
clomifeno (estrógeno) o la bromocriptina (inhibidor de la prolactina), en
combinaciones múltiples y en dosis y posología variable. No es infrecuente que
esta hiperestimulación ovárica provoque una ovulación múltiple.
En la inseminación artificial el semen, que procede de la pareja o de un banco
de semen, se introduce en el canal cervical o en el interior de la cavidad
uterina.
En la mayoría de los casos, es necesario recurrir a la fecundación in vitro con
transferencia de embriones; esta técnica consiste en la fecundación fuera del
organismo materno. La fecundación en el laboratorio origina uno ó varios cigotos
(unión de óvulo y espermatozoide) que sufren un proceso de división celular y
dan lugar a uno o varios embriones, los cuales se introducen (transferencia de
embriones) en el aparato genital de la mujer.
Otra técnica empleada con frecuencia variable es la transferencia intratubárica
de gametos (GIFT), que consiste en introducir de forma simultánea óvulos y
espermatozoides en el interior de las trompas de Falopio. En este caso, la
fecundación se produce de forma natural en las trompas. En el caso de la
inyección intracitoplasmática de espermatozoides, ésta se realiza fuera del
organismo materno. Una vez obtenido el embrión, éste se transfiere.
Las técnicas de reproducción asistida se acompañan de una proporción
significativa de abortos (entre el 20 y el 25%) y de embarazos múltiples (15%).
OBJECIONES
Introducción
La clonación humana consiste en copiar intencionalmente el código genético de
una persona con el propósito de crear otra persona con el mismo material
genético. Esto crea una vida humana nueva e individual basada en el modelo
genético de un sólo donante o un sólo progenitor en vez de dos. Este proceso es
asexual.
Clonación reproductiva:
Tiene como objetivo obtener individuos adultos. Se presenta como una moderna
técnica de reproducción asexuada asistida. Es decir, aparece como una
alternativa a personas que no pueden tener hijos de manera sexuada (ausencia de
gametos, solteros, parejas del mismo sexo), y que no aceptan tener hijos con
dotación genética parcial o totalmente distinta de la suya. Algunos científicos
se han mostrado partidarios de obtener seres humanos adultos por clonación.
Objeciones prácticas:
Bajo porcentaje de éxitos. La oveja Dolly fue la única oveja adulta que se
consiguió después de 277 intentos
· Alto número de óvulos requerido.
Objeciones éticas:
· Derecho a un padre y una madre
· Ser querido por sí mismo y no para conseguir un fin, como emular o reemplazar
a alguien.
· Posibilidad de alteraciones o enfermedades en los clones
Clonación terapéutica
Las principales investigaciones en clonación terapéutica humana van dirigidas a
conseguir tejidos para trasplante a personas adultas, medicina reparadora,
obviando el riesgo de rechazo.
La clonación terapéutica implica la destrucción posterior del embrión clonado
del que se han extraído las células de la Masa Celular Interna, fuente de los
tejidos para transplante. Ello suscita graves implicaciones éticas, que han
provocado recelo en una parte importante de la comunidad científica.
Tipos de clonación según el método
Partición (fisión) de embriones tempranos: analogía con la gemelación natural.
Los individuos son muy semejantes entre sí, pero diferentes a sus padres. Es
preferible emplear la expresión gemelación artificial, y no debe considerarse
como clonación en sentido estricto.
Paraclonación:
transferencia de núcleos procedentes de blastómeros embrionarios o de células
fetales en cultivo a óvulos no fecundados enucleados y a veces, a zigotos
enucleados. El progenitor de los clones es el embrión o feto.
· Clonación verdadera:
transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a óvulos o zigotos
enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí (salvo mutaciones
somáticas) y muy parecidos al donante (del que se diferencian en mutaciones
somáticas y en el genoma mitocondrial, que procede del óvulo receptor).
Los inicios de la clonación:
El tema de clonar embriones humanos comenzó a sonar a mediados de 1998, cuando
dos equipos de investigadores estadounidenses consiguieron aislar y cultivar, en
laboratorio, una célula madre. Así se llaman las células que originan los 210
tejidos de un organismo humano.
Uno de los primeros avances fue logrado al mismo tiempo por un equipo de la
Universidad de Wisconsin, en Madison, y por otro de la Universidad Johns
Hopkins, en Baltimore. Cada grupo avanzó por un camino distinto, pero llegaron a
los mismos resultados. Lograron aislar y después cultivar las llamadas "células
germinales", que se forman apenas se unen el espermatozoide y el óvulo. Los dos
grupos utilizaron células en distintos estadios de desarrollo. Ahora, la
legislación británica autoriza la clonación de estas células y su uso
terapéutico hasta el día 14 de la gestación.
El interés en aislarlas reside en que estas células son capaces de originar
tanto las células que forman el corazón como las del tejido nervioso o las de la
piel. Es decir, son las que van a diferenciarse durante el estado embrionario
para conformar las distintas partes del cuerpo humano.
Pero la mirada científica no se concentra sólo en señalarlas como células
"pluripotentes". Ellas podrían formar parte de una reserva, un banco de tejidos
de los laboratorios que reemplazaría a las células dañadas durante el transcurso
de la vida.
Sin embargo, estas células madre −como señalan los pro−vida− pueden ser
obtenidas de células madre extraídas de adultos, y no hay necesidad de clonar
embriones humanos que luego serán eliminados.
Aplicaciones
· Como solución a las parejas con dificultades para tener descendencia de forma
tradicional.
· Disponer de copias para realizar investigación básica en biología del
desarrollo.
· Modelos animales de enfermedades humanas.
· Ayuda en la conservación de especies amenazadas
- Estudiar el desarrollo precoz del embrión o la diferenciación celular y sus
desajustes que originan los cánceres.
· Tratamiento de enfermedades como Parkinson o Alzheimer
· Obtención de productos de aplicación farmacológica (hormona del crecimiento)
- Obtención de estirpes de células precursoras o stem cells a partir de médula
ósea o del cordón umbilical (enfermedades oncohematológicas)
· Copiar clones de ganado con rasgos especiales, sin los avatares de la
reproducción sexual
Obtención de órganos para trasplantes de una persona a sí misma. Una persona con
insuficiencia hepática, puede clonarse y obtener un feto que le proporcione un
hígado que sea absolutamente compatible y no le genere rechazo inmunológico.
· Obtención de células Stem o sea células totipotenciales que sean útiles para
el tratamiento de diversas enfermedades degenerativas (Parkinson, Alzheimer,
etc.) y otras.
·
Los padres pueden producir un clon de un hijo enfermo para que provea médula
ósea u otros elementos corporales para salvar la vida, que pueden ser obtenidos
con un riesgo relativamente bajo para el clon.
· Los clones podrían ser producidos para proveer órganos para transplantes,
aunque los transplantes podrían poner en peligro o aun poner fin a la vida de un
clon.
· Otros clones podrían ser producidos con capacidades mentales inusualmente
altas o bajas que los adecuaría para hacer tareas socialmente necesarias; por
ejemplo, resolución de problemas desafiantes o trabajo servil.
Legislación España
El apartado 3 del artículo 160 del Código Penal, ley orgánica 10/1995 de 23 de
noviembre dice que se castigará con la pena de prisión de uno a cinco años y
además la inhabilitación especial para empleo o cargo público, profesión u
oficio de seis a diez años la creación de seres humanos idénticos por clonación
u otros procedimientos dirigidos a la selección de la raza.
Europa
En 1997 el Consejo de Europa acordó la incorporación al Convenio Europeo de
Derechos Humanos y Biomedicina, prohibir la clonación reproductiva o
experimental de seres humanos. La cláusula una vez firmada es vinculante.
Veintiocho países acordaron incluir esta cláusula al CEDHB. La cláusula para que
entrara en vigor necesitaba la ratificación de la firma por alguno de esos
países.
El 1 de marzo de 2001, tras la firma de los 5 primeros países (España,
Eslovaquia, Eslovenia, Georgia y Grecia) la cláusula ha entrado en vigor, para
esos cinco países. Unas semanas más tarde Italia ratificaba también la firma.
Quedan 22 países por ratificar la firma y adhesión. Inglaterra se ha desmarcado,
y ha comenzado ya la investigación en clonación humana con fines terapéuticos,
amparadas estas investigaciones por la actual Ley de Tra y el informe Donalson
Inglaterra también ha sido la primera en prohibir por ley la clonación con fines
reproductivos.
Estados Unidos
La Cámara de Representantes aprueba la Ley de prohibición de la clonación,
confirmando su rechazo a todo tipo de clonación de embriones humanos. La
Administración rechaza de manera inequívoca la clonación de seres humanos, tanto
para fines reproductivos como para la investigación.
El proyecto de Ley que prohíbe la clonación humana tanto con fines reproductivos
como terapéuticos fue aprobado por 265 votos a favor y 162 en contra. Esta ley
convierte en delito federal −multas y penas de cárcel− todo tipo de clonación,
tanto reproductiva como terapéutica de células humanas.
No obstante, este proyecto de Ley debe ser ratificado por el Senado a principios
de Septiembre de 2001 para que entre en vigor.
En relación a esto, cabe citar las declaraciones (en un comunicado especial a
toda la nación por televisión) de George Bush en Agosto de 2001 en la que
afirma:
He concluido que sólo aprobaremos fondos federales para las investigaciones con
las líneas de células madre donde la decisión entre la vida y la muerta ya ha
sido tomada.
Esta decisión también cerraría la posibilidad de subvencionar con fondos
públicos la clonación terapéutica, pues esta conlleva la creación de embriones
humanos y su posterior destrucción.
Japón
El parlamento de Japón pasó una legislación que consideraría a la clonación
humana un crimen con un castigo de 10 años en prisión.
La legislación prohíbe la clonación, de la cual dice es un acto que puede tener
un serio impacto sobre la dignidad humana, la seguridad biológica del cuerpo
humano y el mantenimiento de la orden de la sociedad.
También prohíbe la producción de embriones híbridos, que se forman a partir de
un óvulo humano con un espermatozoide animal, y embriones quimera, creados
mezclando células humanas y animales.
La implantación de tales híbridos en humanos o animales también está prohibida
bajo la nueva ley.
Síntesis: País. Situación legal actual y debates ante la opinión pública
Proyectos de nuevos marcos legales
Alemania
Prohibida por la Ley de Protección del Embrión (1990)
El DFB, principal organismo de financiación pública de investigación biomédica
recomendó (mayo 2001) que se permitiera investigación con ES.
Creación del Consejo Nacional de Ética, que está abordando estos temas (mayo
2001).
El Bundestag decidió (30−1−2002) permitir la importación de células madre
embrionarias para investigación, bajo controles rigurosos.
Australia
Permitida investigación con embriones, incluyendo la creación de embriones para
investigación Austria Prohibida la investigación con embriones. No se crean
embriones sobrantes.
Bélgica
No hay legislación específica sobre la investigación en embriones humanos
Actualmente se está debatiendo un proyecto de ley gubernamental Canadá 4 No
legislación.
El MRC financia estudios sobre embriones sobrantes hasta 17 días. Creación de
embriones para investigación. Proyecto de ley que autorizaría estudios con ES
derivadas de embriones sobrantes, pero prohibiría la creación de embriones para
investigación, incluida la clonación terapéutica
Dinamarca
Prohibida. Embriones sobrantes de FIV se destruyen enseguida La Ley sobre
reproducción asistida sólo permite investigación para mejorar las técnicas de
fertilización in vitro y el diagnóstico preimplantatorio El Ministro de Sanidad
está preparando una revisión de la legislación España La Ley 38/1988 sólo
permite investigación con embriones no viables sobrantes de FIV, de hasta 14
días. En embriones viables sólo se permite intervenciones diagnósticas y
preventivas para beneficio del embrión.
El 2º informe de la Comisión Nacional de
Reproducción Humana Asistida ha recomendado al Gobierno que permita la
investigación con embriones sobrantes bajo ciertas condiciones. El Gobierno no
ha dado ningún paso, pero tampoco está permitiendo un debate social y
parlamentario
Estados Unidos
No financiación federal sobre embriones. Reciente aprobación de uso de líneas de
células madre ya generadas, pero no al empleo de dinero público para derivar
nuevas líneas ni para usar embriones en investigación. Libertad en el sector
privado.
Algunos estados tienen regulaciones restrictivas, y otros la permiten hasta el
día Grupos de presión a favor de la clonación terapéutica: * Coalición para el
avance de la investigación Médica, formada por American Society for Cell
Biology, Juvenile Diabetes Foundation, Universida de Harvard, etc. * 5 14. Carta
de 80 premios Nobel al Presidente Bush Francia La Ley de 1994 prohíbe la
investigación no terapéutica sobre embriones. Permitida la investigación con
blastómeros de hasta 14 días, pero no la investigación que suponga su
destrucción Consejo de Estado: recomendación para que se permita investigar en
células madre con embriones sobrantes.
Similar propuesta del CCNE (Comité Consultivo Nacional de Ética)
Holanda
Investigación sobre embriones sobrantes. Moratoria sobre creación de embriones
Proyecto de Ley presentado al Parlamento en 2000. Nueva legislación para regular
la investigación con embriones y células madre Irlanda No hay legislación
específica, pero la Constitución (1937, reformada en 1983) protege al embrión
desde el inicio.
No se está preparando nueva legislación. Pero un Comité sobre Reproducción
Asistida está tratando el tema de las células madre y emitirá un informe en 2002
Italia
No hay legislación Se está preparando un proyecto de ley sobre fertilización
asistida
Japón
Ley del Parlamento (noviembre 2000) que autoriza investigación con embriones
sobrantes de FIV y la creación de embriones por clonación (transferencia de
núcleo som.)
Noruega
Prohibida
Reino Unido
Ley HFEA (1990), que aceptó parte del Informe Warnock, permite investigar con
embriones para los siguientes objetivos:
* Avances en tratamiento de infertilidad
* Informe del Nuffield Council on Bioethics Nuevas Regulaciones (2001) sobre
Fertilización Humana y Embriología (propósitos de investigación): ampliación de
objetivos de investigación respecto de la Ley de 1990: 6 Avances sobre causas de
enfermedades congénitas
* Avances sobre causas de abortos espontáneos
* Desarrollo de nuevas técnicas anticonceptivas
* Métodos para diagnosticar en embriones enfermedades genéticas
* Además, permitida creación de embriones para investigación. Límite 14 días
* Aumentar conocimiento sobre el desarrollo de embriones
* Incrementar conocimiento sobre enfermedades severas
* Aplicar tal conocimiento al desarrollo de tratamientos
En la práctica esto significa la aprobación de la clonación terapéutica.
Convalidación en el Parlamento en 2002.
Suecia
Ley 1991. Investigación con embriones sobrantes hasta el día 14. Tras cierta
discusión, acuerdo de que esta ley también permite investigar sobre células
madre (nueva interpretación de la Ley) No se permite la clonación terapéutica
Prohibida la venta de material biológico humano Están en marcha discusiones
En general, se puede decir que la situación en los países de la Europa
continental es relativamente restrictiva, mientras que en los países
anglosajones, especialmente en EEUU tiende a ser más permisiva. El 27 de
diciembre de 2002 saltaba la noticia desde Estados Unidos de que Clonaid, una
polémica compañía vinculada a una secta de raelianos, había creado el primer
bebé clonado. Según la responsable de la empresa, Brigitte Boisselier, se trata
de una niña a quien llamaron "Eva" y que nació por medio de cesárea. Eva es un
clon de una mujer de 31 años que donó su ADN para el proceso de clonación El
lugar exacto del nacimiento no se ha desvelado. Únicamente Clonaid conoce el
supuesto paradero de la niña, el Estado no se pronuncia al respecto y la
comunidad científica se muestra escéptica ante el acontecimiento. Clonaid
anunció la creación de tres clones en poco tiempo, de los cuales dos serían
creados a partir de niños muertos. El 03 de enero de 2003, Clonaid afirmó que
otra niña clonada había nacido del ADN de una pareja lesbiana holandesa. Clonaid
prometió dar pruebas a la comunidad científica de la veracidad de sus
declaraciones, sin embargo, todavía se encuentran a la espera de las mismas,
según Clonaid, debido a la intervención de la justicia de los Estados Unidos.
Investiguen los clones en Inglaterra e Italia
Un banco de sangre de Tucson (Arizona,
EEUU) guarda congeladas células madre procedentes del cordón umbilical de la
Infanta Leonor, hija de los Príncipes de Asturias, confirmó el portavoz de la
Casa del Rey. El portavoz de la Casa del Rey dijo "que se trata de una práctica
habitual" en el centro sanitario donde nació la Infanta Leonor, la Clínica Ruber
Internacional de Madrid. "El equipo médico que atendió el parto de la Princesa
de Asturias propuso a los Príncipes llevar a cabo esta práctica sanitaria y
ellos aceptaron", agregó el portavoz. En el momento del parto de la Princesa de
Asturias, el 31 de octubre, uno de los médicos cortó el cordón umbilical de doña
Leonor, extrajo sangre de él y la depositó en una bolsa especialmente diseñada
para ser enviada por vía aérea hasta el Cord Blood Registry (Registró de Sangre
de Cordón) de Tucson, donde se sacaron las células madre de la muestra, que se
congelaron. Las células permanecerán congeladas un mínimo de 15 años en ese
centro estadounidense, que cobra unos 1.500 euros de entrada más 100 euros
anuales. Las células madre adultas procedentes del cordón se congelan para hacer
frente en el futuro a posibles 8 enfermedades, ya que éstas células pueden
generar los componentes principales de la sangre, de la médula ósea y del
sistema inmunológico, y se están utilizando en el tratamiento de enfermedades
como la leucemia, el linfoma o algunos tumores infantiles.
Tratando la clonación con fines terapéuticos, quizás si tenga una actitud más
abierta, considero un gran avance el poder exterminar o atenuar los efectos de
algunas enfermedades que hoy en día, no tienen solución o tratamiento, tales
como el cáncer, el Sida o el Parkinson.
Bibliografía
La segunda creación. De Dolly a la clonación humana.
(Ian Wilmut, Keith Cambell y Colin
Tudge) Ediciones B, S.A. Barcelona 2000
· La conquista del genoma humano (Kevin Davies) Ediciones Paidós Ibérica.
Barcelona 2001
ALGO MAS SOBRE LA CLONACION ES EL ESTATUTO JURÍDICO DEL EMBRIÓN
EN LOS CONVENIOS INTERNACIONALES Y EN LA LEGISLACIÓN DE ESPAÑA,
ALEMANIA Y FRANCIA.
Trabajo elaborado por Patricia Canales con la colaboración de Virginie Loiseau.
TOMADO DE: Biblioteca del Congreso Nacional de Chile - Departamento de Estudios,
Extensión y Publicaciones (LÉASE EN EL ANEXO)
PROYECTO GENOMA HUMANO.
Proyecto Genoma Humano es el programa internacional de colaboración científica
cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana
completa y de la función de cada uno de los genes que conforman el genoma
humano. Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo,
codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano
tiene identificados los aproximadamente 35.000 genes presentes en el núcleo de
las células humanas y ha establecido la localización que ocupan estos ge.nes en
los 23 pares de cromosomas del núcleo.
Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma
humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con
genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas
investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la
organización esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen
que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el
tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en
los procesos bioquímicos básicos que las sustentan.
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie
de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El proyecto tomó
impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los
Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de
los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James
Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los
biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wiikins por el descubrimiento de
la estructura del ADN. Varios países pusieron en marcha programas oficiales de
investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia, Alemania,
Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. En 1999 Celera
Genomics, una empresa privada dirigida en aquella fecha por el científico Craig
Venter, inició, utilizando un método distinto, la secuenciación del genoma
humano. Tanto el consorcio público como Celera Genomics han completado la
primera fase del proyecto y, en febrero de 2001, publicaron, de manera
simultánea aunque en revistas distintas, los primeros borradores, casi
completos, del mapa genético de los seres humanos.
En mayo de 2001 Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y
Hamilton Smith, cuyos equipos lideran la investigación mundial sobre el genoma
humano, recibieron el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y
Técnica. Los centros de investigación liderados por estos científicos son el
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, el
Sanger Center del Reino Unido, Genoscope de Francia y Celera Genomics en Estados
Unidos.
Estructura del ADN.
El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta
molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por
compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de
tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un grupo fosfato y una de cuatro
posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están
enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la
escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los
travesanos; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con
la citosina.
El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina,
timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección
de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es
más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede
utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el
cromosoma.
Genoma Humano.
Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma
humano tiene unos 35.000 genes distribuidos en los 23 pares de cromosomas de la
célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases
de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones
de pares de bases.
El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de
muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera
Genomics, por su parte, ha utilizado el ADN de 6 individuos de distintos grupos
étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el
0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 o
de cada 2.000 nucleótidos son distintos entre un individuo y otro. Por lo tanto,
las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas
en comparación con sus similitudes.
Cartografía y secuenciación.
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: ligamiento o
cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo de los genes a lo
largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos
que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos
tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características
físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se
transmiten por herencia.
La cartografía mediante ligamiento se desarrolló a principios de la década de
1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas Hunt
Morgan. Al observar la frecuencia con que determinadas características se
heredaban unidas en numerosas generaciones de moscas del vinagre, llegó a la
conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debían estar
asociados con genes próximos en el cromosoma. Basándose en sus investigaciones,
Morgan logró elaborar un mapa aproximado que recogía el orden relativo de estos
genes asociados en los cromosomas, y en 1933 recibió el Premio Nobel de
Fisiología y Medicina por su obra.
Los mapas de ligamiento humanos se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas
de herencia de familias numerosas a lo largo de muchas generaciones.
Inicialmente, estos estudios se limitaban a los rasgos físicos heredados,
fácilmente observables en todos los miembros de la familia. Pero actualmente hay
técnicas de laboratorio muy refinadas que permiten a los investigadores crear
mapas de ligamiento más detallados comparando la posición de los genes diana en
relación con el orden de los marcadores genéticos o de segmentos específicos y
conocidos del ADN.
La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de
los cromosomas. Las técnicas más precisas combinan rebotica, uso de láser e
informática para medir la distancia entre marcadores genéticos. Para realizar
estos mapas se extrae ADN de los cromosomas humanos y se rompe aleatoriamente en
numerosos fragmentos. A continuación, éstos se duplican muchas veces en el
laboratorio para analizar en las copias idénticas así obtenidas, llamadas
clones, la presencia o ausencia de marcas genéticas específicas distintivas. Los
clones que comparten varias marcas proceden por lo general de segmentos
solapados del cromosoma. Las regiones de solapamiento de los clones pueden a
continuación compararse para determinar el orden global de las marcas a lo largo
del cromosoma y la secuencia exacta que ocupan inicialmente los segmentos de ADN
clonados.
Para determinar la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos muy
detallados que recojan el orden exacto de las piezas clonadas del cromosoma. En
el Proyecto Genoma Humano se ha utilizado primordialmente un método de
secuenciación, desarrollado por el bioquímico británico y dos veces premio Nobel
Frederick Sanger, que consiste en replicar piezas específicas de ADN y
modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente de uno de los cuatro
nucleótidos. En los modernos secuenciadores automáticos de ADN, diseñados por el
biólogo molecular estadounidense Leroy E. Hood, el nucleótido modificado situado
al extremo de una de estas cadenas se detecta con un haz de láser y se determina
el número exacto de nucleótidos de la cadena. A continuación se combina esta
información en un ordenador para reconstruir la secuencia de pares de bases de
la molécula original de ADN.
Duplicar el ADN con precisión y rápidamente tiene una importancia crítica, tanto
para la cartografía como para la secuenciación. Inicialmente los fragmentos de
ADN humano se replicaban mediante clonación en organismos unicelulares que se
dividen rápidamente, como bacterias o levaduras. Esta técnica exige mucho tiempo
y mucho trabajo. A finales de la década de 1980 se generalizó el uso de un
método revolucionario de replicación de ADN llamado reacción en cadena de la
polimerasa (RCP). Esta técnica es fácil de automatizar y puede copiar una sola
molécula de ADN varios millones de veces en unas pocas horas. En 1993, el
bioquímico estadounidense Kary Mullís recibió el Premio Nobel de Química por
idear esta técnica.
Los biólogos moleculares estadounidenses Craíg Venter y Hamilton O. Smith
desarrollaron una metodología distinta, denominada shotgun, para determinar el
orden de los genes a lo largo del cromosoma prescindiendo de la laboriosa fase
de cartografiado. Esta técnica consiste en cortar el ADN en muchos fragmentos
que se secuencian por separado. Posteriormente, y con la ayuda de potentes
computadoras, se van ordenando los fragmentos que se superponen para, así,
completar la secuencia. Desde 1995 su metodología ha servido para determinar el
genoma de diversas bacterias, de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster y
del genoma humano.
Bioinformática.
El desarrollo del Proyecto Genoma Humano ha generado un amplio catálogo de los
aproximadamente 35.000 genes humanos, mapas de alta resolución de los
cromosomas, incluidos cientos de miles de puntos significativos, y miles de
millones de informaciones sobre secuencias de pares de bases. Para ayudar a los
investigadores del genoma a determinar el sentido de este aluvión de datos hacen
falta muchos instrumentos informáticos, como sistemas de información y gestión
de laboratorios, robots, sistemas de gestión de bases de datos e interfaces de
usuario gráficas.
Se ha desarrollado un nuevo campo de investigación llamado bioinformática para
satisfacer las exigencias planteadas por el programa. Los investigadores de
bioinformática han creado bases de datos públicas conectadas a Internet para
poner los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo.
Así, los resultados de la cartografía de los genes humanos se encuentran en la
Cenóme Datábase, y la información de secuenciación del ADN en varias bases de
datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de Secuencias de Nucleóticos
del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y DNA Databank de Japón.
Situación del proyecto.
En febrero de 2001 el consorcio público internacional que integra el Proyecto
Genoma Humano y la empresa privada Celera Genomics publicaron los primeros
borradores de la secuencia del genoma humano. La revista Nature publicó las
investigaciones del proyecto público y Science las de Celera Genomics.
La secuenciación del genoma humano, uno de los acontecimientos científicos más
relevantes de la historia de la humanidad, puso de manifiesto que los seres
humanos cuentan con unos 35.000 genes que codifican proteínas. Esto supone que,
contrariamente a lo que se había pensado en un principio, el genoma humano
apenas cuenta con el doble de genes de los que tiene la mosca del vinagre y unos
300 más de los que contiene el ratón.
Los primeros cromosomas descifrados fueron el 22, en 1999, el 21, en 2000, y el
cromosoma número 20 en diciembre de 2001. Los científicos han secuenciado
también el genoma de numerosos organismos como la bacteria Escherichia coli, la
levadura Saccharomyces cerevisiae, el nematodo Caenorhabditis elegans, la mosca
del vinagre Drosophila melanogaster, el protozoo Plasmodium falciparum, el
mosquito Anopheles gambiae, el ratón y dos plantas: la especie Arabidopsis
thaliana y el arroz. Estos estudios son importantes para conocer las similitudes
que existen entre los genes humanos y los genes de otros organismos y para
entender mejor las funciones de los genes.
Aunque ya se habían identificado los genes asociados a ciertas enfermedades
hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad
de Huntington, la publicación del mapa del genoma humano impulsará las
investigaciones en este campo, posibilitando el desarrollo de pruebas mejores de
selección genética, de nuevos medicamentos y de mejores tratamientos para
combatir estas patologías. Por otro lado, la identificación de las alteraciones
existentes en el ADN permitirá mejorar la técnica de biochips que se utiliza
para identificar las alteraciones genéticas que porta un individuo; esto ayudará
a los especialistas a reconocer si alguien es más propenso a padecer
alguna enfermedad y a decidir qué clase de fármacos pueden ser más eficaces en
el tratamiento. Además, con la secuencia del genoma casi completa, los
científicos están dirigiendo su atención hacia el estudio de las proteínas
codificadas por los genes. Esta nueva disciplina, que ha recibido el nombre de
proteómica, se encarga del análisis y caracterización del proteoma (el conjunto
de las proteínas expresadas por un genoma). En julio de 2001 se publicó la
secuencia completa del primer proteoma de un ser vivo: el de la levadura
Saccharomyces cerevisiae, cuyo genoma fue uno de los primeros secuenciados.
El conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas,
jurídicas y sociales muy controvertidas. Los primeros resultados ya han
estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para
uso comercial secuencias de genes humanos y de poner la información sobre
genética humana a disposición de empresas de seguros, así como de corregir los
defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en
generación.
TRANSPLANTE DE ÓRGANOS.
En nuestro país, tenemos que compete a la Secretaría de Salud:
I.
El control sanitario de las donaciones y trasplantes de órganos, tejidos y
células de seres humanos, por conducto del órgano desconcentrado centro nacional
de trasplantes, y
II.
La regulación y el control sanitario sobre cadáveres.
Los establecimientos de salud que requieren de autorización sanitaria son los
dedicados a:
I.
La extracción, análisis, conservación, preparación y suministro de órganos,
tejidos y células;
II.
Los trasplantes de órganos y tejidos;
III.
Los bancos de órganos, tejidos y células, y
IV.
Los bancos de sangre y servicios de transfusión.
La Secretaría antes mencionada otorgara la autorización a que se refiere
el presente articulo a los establecimientos que cuenten con el personal,
infraestructura, equipo, instrumental e insumes necesarios para la realización
de los actos relativos, conforme a lo que establezcan las disposiciones de la
ley de la materia y demás aplicables.
Los establecimientos contaran con un responsable sanitario, quien deberá
presentar aviso ante la Secretaría de Salud. Los establecimientos en los que se
extraigan órganos y tejidos o se realicen trasplantes, adicionalmente, deberán
contar con un comité interno de trasplantes y con un coordinador de estas
acciones, que serán supervisadas por el comité institucional de bioética
respectivo.
Los órganos, tejidos y células no podrán ser sacados del territorio nacional.
Los permisos para que los tejidos puedan salir del territorio nacional, se
concederán siempre y cuando estén satisfechas las necesidades de ellos en el
país, salvo casos de urgencia. Para el control sanitario de los productos y de
la disposición del embrión y de las células germinales, se estará a lo dispuesto
en la Ley General de Salud, en lo que resulte aplicable, y en las demás
disposiciones generales que al efecto se expidan.
La donación en materia de órganos, tejidos, células y cadáveres, consiste en el
consentimiento tácito o expreso de la persona para que, en vida o después de su
muerte, su cuerpo o cualquiera de sus componentes se utilicen para trasplantes.
La donación expresa constara por escrito y podrá ser amplia cuando se refiera a
la disposición total del cuerpo o limitada cuando solo se otorgue respecto de
determinados componentes.
En la donación expresa podrá señalarse que esta se hace a favor de determinadas
personas o instituciones, también podra expresar el donante las circunstancias
de modo, lugar y tiempo y cualquier otra que condicione la donación.
La donación expresa, cuando corresponda a mayores de edad con capacidad
jurídica, no podrá ser revocada por terceros, pero el donante podrá revocar su
consentimiento en cualquier momento, sin responsabilidad de su parte.
Se requerirá el consentimiento expreso:
I.
Para la donación de órganos y tejidos en vida, y
II.
Para la donación de sangre, componentes sanguíneos y células progenitoras
hematopoyeticas.
Habrá consentimiento tácito del donante cuando no haya manifestado su negativa a
que su cuerpo o componentes sean utilizados para trasplantes, siempre y cuando
se obtenga también el consentimiento de alguna de las siguientes personas: el o
la cónyuge, el concubinario, la concubina, los descendientes, los ascendientes,
los hermanos, el adoptado o el adoptante; conforme a la prelacion señalada.
El escrito por el que la persona exprese no ser donador, podrá ser privado o
público, y deberá estar firmado por este, o bien, la negativa expresa podrá
constar en alguno de los documentos públicos que para este propósito determine
la Secretaría de Salud en coordinación con otras autoridades competentes. Las
disposiciones reglamentarias determinaran la forma para obtener dicho
consentimiento.
El consentimiento tácito solo aplicara para la donación de órganos y tejidos una
vez que se confirme la perdida de la vida del disponente. En el caso de la
donación tacita, los órganos y tejidos solo podrán extraerse cuando se requieran
para fines de trasplantes.
El consentimiento tendrá las siguientes restricciones respecto de las personas
que a continuación se indican:
I.
El tácito o expreso otorgado por menores de edad, incapaces o por personas que
por cualquier circunstancia se encuentren impedidas para expresarlo
libremente, no será valido, y
II.
El expreso otorgado por una mujer embarazada solo será admisible si el receptor
estuviere en peligro de muerte, y siempre que no implique riesgo para la
Salud de la mujer o del producto de la
concepción.
Esta prohibido el comercio de órganos, tejidos y células, la donación de estos
con fines de trasplantes, se regirá por principios de altruismo, ausencia de
ánimo de lucro y confidencialidad, por lo que su obtención y utilización serán
estrictamente a titulo gratuito.
Solo en caso de que la perdida de la vida del donante este relacionada con'lá
averiguación de un delito, se dará intervención al ministerio publico y a la
autoridad judicial, para la extracción de órganos y tejidos.
El Centro Nacional de Trasplantes hará constar él mérito y altruismo del donador
y de su familia, mediante la expedición del testimonio correspondiente que los
reconozca como benefactores de la sociedad.
Los trasplantes de órganos, tejidos y células en seres humanos vivos podrán
llevarse a cabo cuando hayan sido satisfactorios los resultados de las
investigaciones realizadas al efecto, representen un riesgo aceptable para la
salud y la vida del donante y del receptor, y siempre que existan justificantes
de orden terapéutico.
Esta prohibido:
I.
El trasplante de gónadas o tejidos gonadales, y
II.
El uso, para cualquier finalidad, de tejidos embrionarios o fetales producto de
abortos inducidos
La obtención de órganos o tejidos para trasplantes se hará preferentemente de
sujetos en los que se haya comprobado la perdida de la vida.
La selección del donante y del receptor se hará siempre por prescripción y bajo
control medico, en los términos que fije la Secretaría de Salud. No se podrán
tomar órganos y tejidos para trasplantes de menores de edad vivos, excepto
cuando se trate de trasplantes de medula ósea, para lo cual se requerirá el
consentimiento expreso de los representantes legales del menor.
Tratándose de menores que han perdido la vida, solo se podrán tomar sus órganos
y tejidos para trasplantes con el consentimiento expreso de los representantes
legales del menor.
En el caso de incapaces y otras personas sujetas a interdicción no podrá
disponerse de sus componentes, ni en vida ni después de su muerte.
Para realizar trasplantes entre vivos, deberán cumplirse los siguientes
requisitos respecto del donante:
I. Ser mayor de edad y estar en pleno uso de sus facultades mentales; ;,
II.
Donar un órgano o parte de el que al ser extraído su función pueda ser
compensada por el *' organismo del donante de forma adecuada y
suficientemente segura;
III.
Tener compatibilidad aceptable con el receptor;
IV.
Recibir información completa sobre los riesgos de la operación y las
consecuencias de la extracción del órgano o tejido, por un medico distinto de
los que intervendrán en el trasplante;
V.
Haber otorgado su consentimiento en forma expresa.
VI.
Tener parentesco por consanguinidad, por afinidad o civil o ser cónyuge,
concubina o concubinario del receptor, cuando se trate del trasplante de medula
ósea no será necesario este requisito.
Para realizar trasplantes de donantes que hayan perdido la vida, deberá
cumplirse lo siguiente:
I.
Comprobar, previamente a la extracción de los órganos y tejidos y por un medico
distinto a los que intervendrán en el trasplante o en la obtención de los
órganos o tejidos, la perdida de la vida del donante,
II.
Existir consentimiento expreso del disponente o no constar su revocación del
tácito para la donación de sus órganos y tejidos, y
III.
Asegurarse que no exista riesgo sanitario.
Los profesionales de las disciplinas para la salud que intervengan en la
extracción de órganos y tejidos o en trasplantes deberán contar con el
entrenamiento especializado respectivo, conforme lo determinen las disposiciones
reglamentarias aplicables, y estar inscritos en el registro nacional de
trasplantes.
Para la asignación de órganos y tejidos de donador no vivo, se tomara en cuenta
la gravedad del receptor, la oportunidad del trasplante, los beneficios
esperados, la compatibilidad con el receptor y los demás criterios médicos
aceptados.
El Centro Nacional de Trasplantes tendrá a su cargo el registro nacional de
trasplantes, el cual integrara y mantendrá actualizada la siguiente información:
I.
Los datos de los receptores, de los donadores y fecha del trasplante;
II.
Los establecimientos autorizados;
III.
Los profesionales de las disciplinas para la salud que intervengan en
trasplantes;
IV.
Los pacientes en espera de algún órgano o tejido, integrados en listas estatales
y nacional, y
V.
Los casos de muerte cerebral.
VIH SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA (SIDA).
El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), conjunto de manifestaciones
clínicas que aparecen como consecuencia de la depresión del sistema inmunológico
debido a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Una
persona infectada con el VIH va perdiendo, de forma progresiva, la función de
ciertas células del sistema inmune llamadas linfocitos T CD4, lo que la hace
susceptible a desarrollar cierto tipo de tumores y a padecer infecciones
oportunistas (infecciones por microorganismos que normalmente no causan
enfermedad en personas sanas pero sí lo hacen en aquellas en las que está
afectada la función del sistema inmune).
Al principio de la década de 1980 se detectaron diversos fallecimientos debidos
a infecciones oportunistas que hasta entonces sólo se habían observado en
pacientes transplantados que recibían una terapia inmunosupresora para evitar el
rechazo al órgano transplantado. Se comprobó que un gran número de estos
fallecimientos se producían en varones homosexuales. En 1983, un especialista
francés en cáncer, Lúe Montagnier, del Instituto Pasteur de París, consiguió
aislar un nuevo retrovirus humano en un nodulo linfático de un hombre que
padecía un síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Por esas mismas fechas,
científicos estadounidenses consiguieron también aislar un retrovirus (al que
denominaron en principio HTLV
III)
en enfermos de SIDA, así como en personas que habían mantenido relaciones con
pacientes con SIDA. Este virus, conocido en la actualidad como VIH, resultó ser
el agente causante del SIDA.
Conviene recordar que la infección por VIH no implica necesariamente que la
persona vaya a desarrollar la enfermedad; en esta fase el individuo se considera
"seropositivo o portador", pero es erróneo considerar a la persona infectada con
el VIH un enfermo de SIDA. De hecho, se tiene constancia de que algunas personas
han sufrido una infección por VIH durante más de diez años sin que, durante este
tiempo, hayan desarrollado ninguna de las manifestaciones clínicas que definen
el diagnóstico de SIDA.
En el último informe presentado por ONUSIDA (programa de las Naciones Unidas
para combatir la enfermedad) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) se
estimaba que, a finales de 2002, unos 42 millones de personas en todo el mundo
estaban infectadas con el virus VIH, de los cuales cerca del 50% eran mujeres.
Durante el año 2002 se produjeron 5 millones de nuevas infecciones y 3,1
millones de fallecimientos por causa de la enfermedad. En Europa oriental y Asia
central el SIDA se propaga con gran rapidez; en 2002 se produjeron unos 250.000
casos nuevos y la región contaba con 1,2 millones de personas infectadas. El
África subsahariana, donde la epidemia sigue creciendo, es la región más
afectada del mundo; unos 29 millones de personas estaban infectadas con el virus
en 2002 y más de 2,4 millones de africanos murieron ese año como consecuencia de
la enfermedad. En América Latina hubo alrededor de 1,5 millones de afectados
(150.000 nuevos casos en 2002 y 60.000 fallecimientos) y en Europa occidental,
donde 570.000 personas viven con el SIDA, hubo, en 2002, 30.000 nuevos
infectados y unos 8.000 fallecimientos. En España se diagnosticaron, durante el
año 2002, 2.437 casos de SIDA.
Desarrollo de la enfermedad.
Desde que una persona se infecta con el VIH hasta que desarrolla el SIDA suelen
transcurrir entre 6 y 10 años. El estudio de la evolución de la enfermedad puede
realizarse a través de distintos marcadores de laboratorio o estar basado en la
secuencia de aparición de las diferentes manifestaciones clínicas. Dentro de los
marcadores bioquímicos se suele considerar el descenso de la cifra de linfocitos
T CD4 que, hasta hace relativamente poco tiempo, ha sido la referencia principal
para catalogar el estadio de evolución de la enfermedad. Desde 1996, la
determinación de la cantidad de virus circulante en la sangre de la persona
infectada, que recibe el nombre de carga viral, se ha convertido en el marcador
más importante de la evolución de la enfermedad.
Alrededor de tres semanas después de la infección por el VIH, la mayoría de los
pacientes experimentan síntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema,
linfoadenopatías y sensación de malestar. Estas manifestaciones desaparecen al
cabo de una o dos semanas. Durante esta fase, denominada fase de infección
aguda, el VIH se multiplica a una gran velocidad, sufriendo diversas mutaciones
genéticas. Al principio, se produce un descenso de la cifra de linfocitos T CD4
pero, al poco tiempo, las cifras normales se recuperan en respuesta a una
activación del sistema inmunológico. Durante esta etapa los individuos son
altamente contagiosos.
El paciente entra entonces en un periodo libre de síntomas (fase asintomática)
cuya duración puede ser superior a diez años. Durante ésta, el virus continúa
replicándose causando una destrucción progresiva del sistema inmunológico. El
recuento de linfocitos T CD4 suele ser normal.
En la fase siguiente, denominada fase sintomática precoz, se desarrollan los
síntomas clínicos de la enfermedad y es frecuente la presencia de infecciones
oportunistas leves.
En la última fase, denominada SIDA o fase de enfermedad avanzada por VIH,
aparecen las infecciones y tumores característicos del síndrome de
inmunodeficiencia adquirida.
Infecciones oportunistas y tumores.
En muchas ocasiones, los enfermos con SIDA no fallecen debido a la infección por
el propio virus, sino como consecuencia de la aparición de infecciones
oportunistas o de algunos tipos de tumores. Las infecciones se desarrollan
cuando el sistema inmunológico no puede proteger al organismo frente a diversos
agentes infecciosos que están presentes de forma habitual en el medio ambiente y
que en circunstancias normales no provocan enfermedad. La aparición de alguna de
las diferentes infecciones oportunistas, llamadas enfermedades definitorias del
SIDA, junto con el descenso de la cifra de linfocitos T CD4 es lo que determina
el diagnóstico clínico de la enfermedad.
La infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA es la neumonía
debida a Pneumocystis carínii, protozoo que suele encontrarse en las vías
respiratorias de la mayoría de las personas. Es habitual la asociación del SIDA
con la tuberculosis y otras neumonías bacterianas. En fa última fase sintomática
de la enfermedad la infección por Mycobacterium avium puede causar
fiebre, pérdida de peso, anemia y diarrea. Ciertas infecciones provocadas por
bacterias del tracto gastrointestinal también pueden cursar con diarrea, pérdida
de peso, anorexia y fiebre. También son comunes, durante las fases avanzadas,
las enfermedades causadas por distintos protozoos, especialmente la
toxoplasmosis del sistema nervioso central.
Las infecciones por hongos también son frecuentes en pacientes con SIDA. La
infección mucocutánea por Candida albicans suele ocurrir en fases
tempranas y anuncia el inicio de la inmunodeficiencia clínica. El
Cryptococcus es la causa principal de las meningitis que desarrollan los
enfermos de SIDA.
Las infecciones virales oportunistas, especialmente las debidas a herpesvirus,
tienen una incidencia muy alta en los pacientes con síndrome de
inmunodeficiencia adquirida. Los citomegalovirus, miembros de esta familia de
virus, infectan la retina y puede provocar ceguera. Otro herpesvirus es el virus
de Epstein-Barr, que se ha relacionado con la aparición de linfomas (tumor de
las células sanguíneas). La infección por el virus herpes simple, tanto tipo 1
como 2, también es frecuente, provocando lesiones perianales y alrededor de la
boca muy dolorosas.
Muchos pacientes con síndrome de inmunodeficiencia adquirida desarrollan,
además, tumores. Los más comunes son los linfomas de células B y el sarcoma de
Kaposi. El linfoma es una manifestación tardía de la infección por VIH y se
desarrolla cuando la función de defensa del sistema inmunológico está muy
alterada. Puede afectar a cualquier órgano, principalmente al sistema nervioso
central. El sarcoma de Kaposi es una neoplasia multifocal que se caracteriza por
el desarrollo de nodulos vasculares en piel, mucosas y visceras. Es una
manifestación precoz de la infección por VIH y puede aparecer con recuentos
normales de linfocitos T CD4. Es la neoplasia más frecuente en pacientes
infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana y es habitual la
aparición de lesiones cutáneas de color rojo o púrpura. También es típica la
afectación directa del sistema nervioso por el virus VIH, lo que da lugar a un
cuadro de demencia-SIDA (encefalopatía por VIH).
Modo de transmisión.
El VIH se transmite por contacto directo y para ello es necesario la presencia
de una cantidad suficiente de virus. Esta proporción sólo existe en el semen y
otras secreciones sexuales (flujo vaginal), en la sangre contaminada y, en menor
cantidad, en la leche materna. El virus penetra en el organismo del individuo
sano y entra en contacto con la sangre o las mucosas. Por lo tanto, el contagio
del VIH se produce por vía sexual, sanguínea y de la madre al feto o al recién
nacido. ¿i(,
a) Contagio por vía sexual.
El virus presente en los flujos sexuales de hombres y mujeres infectados puede
pasar a la corriente sanguínea de una persona sana a través de pequeñas
heridas o abrasiones que pueden originarse en el transcurso de las relaciones
homo o heterosexuales sin protección (preservativo) de tipo vaginal, anal u
oral.
En los países occidentales, el mayor número de casos debidos a las relaciones
sexuales se ha producido por transmisión homosexual, a diferencia de lo que
sucede en países en vías de desarrollo, donde el mayor número de contagios se
debe a la transmisión heterosexual, aunque su incidencia como forma de contagio
del SIDA está aumentando en todo el mundo. En España, por ejemplo, el contagio
heterosexual (27%) supera el homosexual (13%).
b) Contagio por vía sanguínea.
El contacto directo con sangre infectada afecta a varios sectores de la
población. La incidencia es muy elevada en los consumidores de drogas inyectadas
por vía intravenosa que comparten agujas o jeringuillas contaminadas; en España
es la principal vía de transmisión (52%). El riesgo de contagio del personal
sanitario en los accidentes laborales por punción con una aguja o instrumento
cortante contaminado con sangre infectada es del 0,3%. La transmisión del VIH a
personas que reciben transfusiones de sangre o hemoderivados es muy improbable
gracias a las pruebas que se han desarrollado para la detección del virus en la
sangre. Su incidencia es casi nula para la administración de gammaglobulina y/o
factores de coagulación.
r
c) Contagio madre a hijo.
Finalmente, la madre puede infectar a su hijo a través de la placenta en el
útero, durante el nacimiento o en el periodo de la lactancia. Aunque sólo un
25-35% de los niños que nacen de madres con SIDA presentan infección por VIH,
esta forma de contagio es responsable del 90% de todos los casos de SIDA
infantil. Este tipo de transmisión tiene una incidencia muy elevada en el
continente africano.
Diagnóstico.
Aunque el síndrome de inmunodeficiencia adquirida se detectó en 1981, la
identificación del virus VIH como agente causal de la enfermedad no se produjo
hasta 1983. En 1985 empezó a utilizarse en los bancos de sangre la primera
prueba de laboratorio para detectar el VIH, desarrollada por el grupo de
investigación de Roberto Gallo. Esta prueba permitía detectar si la sangre
contenía anticuerpos frente al VIH. Sin embargo, durante las 4 a 8 semanas
siguientes a la exposición al VIH, la prueba es negativa porque el sistema
inmunología) aún no ha desarrollado anticuerpos frente al virus.
En general, las distintas pruebas de laboratorio que se utilizan para detectar
la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana pueden clasificarse en
directas e indirectas, según si se intenta demostrar la presencia del virus o de
sus constituyentes (proteínas y ácidos nucleicos) o bien la respuesta
inmunitaria (humoral o celular) por parte del huésped. El método más utilizado
es el estudio de anticuerpos en el suero.
Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Atlanta (CDC, siglas
en inglés) han establecido la siguiente definición para el diagnóstico del SIDA:
en un individuo VIH positivo el recuento de células T CD4 debe ser menor a 200
células por milímetro cúbico de sangre, o el individuo debe presentar alguna
manifestación clínica definitoria de SIDA como infecciones oportunistas por
Pneumocystis carínii, candidiasis oral, tuberculosis pulmonar o carcinoma
invasivo de cuello uterino en la mujer, entre otros.
Prevención.
El conocimiento de las vías de transmisión del VIH permite adoptar medidas que
eviten la extensión del virus en la población. En las relaciones sexuales
coitales con sujetos infectados el método más eficaz de prevención es el empleo
correcto de preservativos. En los casos de consumidores de drogas hay que evitar
compartir el material que se utiliza para la inyección intravenosa. Para reducir
la incidencia de la transmisión por accidentes laborales en el personal
sanitario es conveniente el empleo de instrumental
desechable adecuado, así como de guantes y gafas protectoras. En cuanto a las
mujeres infectadas en edad fértil es muy importante que reciban toda la
información disponible respecto a la posibilidad de transmitir el VIH al feto, y
por tanto de la conveniencia de adoptar las medidas necesarias para evitar un
embarazo (véase Control de natalidad). La transmisión del virus a través de la
leche de la madre contraindica la lactancia materna, por lo que se recomienda la
lactancia artificial.
En muchos países se están llevando a cabo con éxito desde hace algunos años
grandes campañas informativas y educativas con las que se pretende modificar las
conductas de riesgo relacionadas con la transmisión del VIH. Desde aquellas
puramente informativas referentes a las vías de contagio del VIH y los métodos
para evitarlo, hasta programas en los que se ofrecen agujas y jeringuillas a los
toxicómanos para evitar su reutilización.
Tratamiento.
El tratamiento de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana
comprende el empleo de fármacos que inhiben la replicación del VIH, así como los
tratamientos dirigidos a combatir las infecciones oportunistas y los cánceres
asociados.
En general, el tratamiento antirretroviral está indicado cuando la carga viral
es superior a 5.000-10.000 copias/mi, pero existe una tendencia actual a iniciar
el tratamiento de una forma precoz para intentar suprimir la replicación viral
lo antes posible. Existen distintos fármacos que actúan en fases diferentes del
ciclo de replicación viral (análogos de los nucleósidos, inhibidores no
nucleósidos de la transcriptasa inversa e inhibidores de las proteasas).
En el ciclo vital del virus hay un proceso fundamental, denominado transcripción
inversa, que consiste en la conversión del ácido ribonucleico (ARN) viral en
ácido desoxirribonucleico de cadena doble (ADN). Esta actividad es llevada a
cabo por la enzima transcriptasa inversa. Un grupo de medicamentos
antirretrovirales, denominados análogos de los nucleósidos, inhiben la acción de
esta enzima; entre éstos se encuentran la zidovudina o AZT, la didanosina o ddl,
la zalcitabina o ddC, la estavudina o d4T, la lamivudina o 3TC y el tenofovir.
Aunque los análogos de los nucleósidos interaccionan con la enzima de conversión
del retrovirus, también pueden reaccionar con las enzimas responsables de la
síntesis del ADN de las células del organismo, lo que puede hacer que resulten
tóxicos y ocasionen distintos efectos secundarios potencialmente graves corrió
una debilidad muscular ascendente progresiva (síndrome de Guillan Barré),
neuropatía periférica, anemia, trombopenia y neutropenia.
Un segundo problema asociado al uso de los análogos de los nucleósidos es la
aparición de formas resistentes a la acción de estos medicamentos, debido a la
facilidad del virus para realizar mutaciones y a su alta tasa de replicación,
sobre todo en las primeras fases de la infección.
Aunque los medicamentos que inhiben la acción de la transcriptasa inversa nunca
han sido considerados como curativos, pueden frenar la evolución de la
enfermedad. Los beneficios de estos medicamentos se hacen más patentes cuando se
usan combinados entre sí y con fármacos de otros grupos.
Los inhibidores de la transcriptasa inversa parecen todavía más efectivos cuando
se prescriben juntó a otra clase de fármacos antirretrovirales llamados
inhibidores de la proteasa (enzima esencial para la formación de nuevas
partículas virales). El primer medicamento de este tipo fue el saquinavir, al
que siguieron otros como el ritonavir, el indinavir y el nelfinavir. Los efectos
secundarios más significativos de este grupo son la hiperglucemia y la
hiperlipidemia.
Actualmente se considera que el tratamiento más eficaz para luchar contra el VIH
es la combinación de, tres medicamentos, dos análogos de los nucleósidos
(inhibidores de la transcriptasa inversa) y un inhibidor de la proteasa. Aunque
estas combinaciones pueden dar lugar a importantes efectos secundarios, cuando
se usan con precaución es posible reducir los niveles del virus en sangre (carga
viral) hasta cifras prácticamente indetectables. La carga viral debe
determinarse de forma periódica entre 1 y 6 meses. En la actualidad, están
llevándose a cabo ensayos clínicos de terapia intermitente con resultados
esperanzadores. También puede emplearse una combinación de dos análogos de los
nucleósidos, inhibidores de la acción de la transcriptasa inversa, junto con un
inhibidor no nucleósido de esta enzima (nevirapina, delarvidina). La nevirapina
fue el primer medicamento de este tipo.
Además, existen diversos tratamientos muy eficaces para luchar contra las
distintas infecciones oportunistas que se originan en el SIDA. Con estos
tratamientos se consigue mejorar tanto la calidad de vida como la supervivencia
de los enfermos. Distintos fármacos (cotrimoxazol) frente al microorganismo
Pneumocystis carinii han permitido reducir drásticamente la incidencia de esta
infección, así como su alta mortalidad. Varios tipos de fármacos antifúngicos,
como la anfotericina B y el fluconazol, son enormemente eficaces. El ganciclovir
y el foscarnet se utilizan para luchar contra la retinitis producida por los
citomegalovirus, así como para tratar otras patologías producidas por
herpesvirus.
Los científicos continúan investigando el desarrollo de nuevos fármacos que
actúen a otros niveles del ciclo de replicación del virus. Algunos estudios
concentran sus esfuerzos en estimular la respuesta del sistema inmunológico del
paciente, mientras que otros guardan la esperanza de encontrar una vacuna eficaz
que además se enfrenta a la dificultad añadida de la gran variabilidad genética
del virus.
MUERTE: CONCEPTO. EVOLUCION Y APRECIACION CULTURAL.
EUTANASIA.
Eutanasia, desde un punto de vista jurídico es la muerte provocada por propia
voluntad y sin sufrimiento físico, en un enfermo incurable, a fin de evitarle
una muerte dolorosa, y la práctica consistente en administrar las drogas,
fármacos u otras sustancias que alivien el dolor, aunque con ello se abrevie su
vida.
El término deriva del griego eu (bien) y thanatos (muerte), y
significa "buena muerte". Caen fuera de este concepto las muertes causadas a
enfermos ancianos, enfermos mentales, y otros, que se estimarán simples
homicidios e incluso asesinatos. Tampoco se considera eutanasia el no aplicar al
enfermo incurable un medio extraordinario de coste muy elevado o de sofisticada
tecnología que puede procurar el alargamiento de su vida, pero no la curación
(ortotanasia). . . -
Por lo general, si la eutanasia se practica sin el consentimiento de la persona,
la mayoría de los ordenamientos la consideran delito de homicidio, y si se lleva
a cabo con consentimiento, delito de auxilio al suicidio. Con todo, un médico
puede, sin embargo, decidir la no prolongación de la vida de un paciente
desahuciado, o la administración de una droga que le aliviará el sufrimiento,
aunque le acorte la vida. El problema se suele plantear cuando la víctima se
encuentra imposibilitada para prestar el consentimiento y no había manifestado
nada al respecto con anterioridad.
El debate sobre la licitud moral de la eutanasia ha llegado a exacerbarse tanto
que incluso se han creado asociaciones que claman por el reconocimiento de un
legítimo derecho a morir con dignidad. El movimiento para la legalización de
estas prácticas comenzó en Inglaterra en 1935, con la creación de la Asociación
por la Legislación de la Eutanasia Voluntaria, que después se denominaría
Asociación para la Eutanasia. Años después se fundó otra asociación con el mismo
objeto en Estados Unidos.
En España ha cobrado pujanza la Asociación Pro Derecho a Morir Dignamente,
presidida por el filósofo Salvador Pániker. Sin embargo, la polémica se remonta
a la antigua Grecia, pues se hallan textos acerca de este tema en Sócrates y
Platón.
En los últimos años se han producido desarrollos legislativos relevantes en esta
controvertida materia. En el estado de Oregón (EEUU) los ciudadanos aprobaron
por referéndum en 1994 el suicidio asistido por médicos para enfermos
terminales. Hubo iniciativas similares en otros lugares, algunas de las cuales
fueron revocadas poco tiempo después. El cambio más importante tuvo lugar en
abril de 2002, cuando los Países Bajos legalizaron la eutanasia, con una serie
de garantías, convirtiéndose así en el primer Estado del mundo que daba este
paso. Bélgica, en septiembre del mismo año, fue el segundo.
ORTOSTANASIA, DISTANASIA Y SUICIDO ASISTIDO
CIRUGÍA PARA CAMBIO DE SEXO. f
Con los rápidos avances en el conocimiento de las hormonas de.sexo y de la
cirugía estética después de la segunda guerra mundial, finalmente fue posible
envisionar soluciones medicales y quirúrgicas completas para la transexualidad.
Durante los años 1950, las mujeres transexuales empezaron a beneficiar
enormemente de las recién disponibles hormonas femeninos, que permiten el
desarrollo de los senos, la suavización de la piel y, después de un tiempo, el
desarrollo de las curvas corporales femeninas. También, durante los años 1950
algunos cirujanos empezaron a llevar a cabo cirugía tentativa para construir
vaginas en transexuales de hombre a mujer, utilizando injertos de piel del muslo
o de las nalgas, y tirando de las técnicas, en aquel entonces recién
desarrolladas, para la construcción de vaginas para chicas intersexo.
Christine Jorgensen, una ciudadana de los E.DA, era en el primer pequeño grupo
de transexuales que se sometieron a un "cambio de sexo" quirúrgico. Se hizo
pública su condición de transexual en 1952 por la prensa de los Estados Unidos
poco después de su cirugía inicial, y su historia se convirtió en una sensación
en todo el país. A través de su historia, muchas transexuales aprendieron por
primera vez de la existencia de los nuevos tratamientos hormonales y
quirúrgicos. Sin embargo, el acceso a esta nueva cirugía experimental se limitó
a un número muy reducido de pacientes en la Europa.
En la época de la cirugía de Christine, en los años 50, los doctores quitaron
primero los órganos sexuales varoniles a la transexual en una o más cirugías. La
paciente entonces esperó durante un período largo hasta que curara. Entonces, en
una cirugía similar a las efectuadas para crear vaginas para pacientes
intersexuales, los cirujanos construyeron la vagina utilizando injertos de piel
tomada de las nalgas o del muslo (la cirugía de Christina se efectuó en 1954).
Aunque las pacientes fueran extremadamente contentas con los resultados (sobre
todo comparado con su situación anterior), hubo grandes problemas con este
método primitivo. Los injertos de piel no eran seguros, y a veces fallaron. El
amplio uso de injertos también dejaba cicatrices feos en el sitio donde se
obtuvo la piel. Además, se perdía para siempre mucho tejido genital sensible en
el primer paso, lo que afectaba a los sentimientos de excitación sexual y a la
capacidad de orgasmo de las pacientes.
A finales de los años 50_ y a principios de los años 60, varios centenares de
transexuales en los Estados Unidos se cuidaron por Dr. Harry Benjamín, un médico
y endocrinólogo compasivo que tenía oficinas en Nueva York y San Francisco. Dr.
Benjamín era el primero en averiguar la diferencia entre los fenómenos del
género cruzado y la homosexualidad. En vez de clasificar las transexuales como
deviantes con una enfermedad mental, como hacían la mayoría de los psiquiatras
de su época, empezó a ver las transexuales como verdaderas sufridoras de una
condición genuina de género equivocado que era de origen desconocida. En un
esfuerzo para aliviar su sufrimiento, empezó a recetar estrógeno a pacientes
seleccionadas como respuesta a sus súplicas del corazón para la feminización
medical. También mantuvo un seguimiento de cerca de los resultados de las
cirugías transexuales que se efectuaban, y empezó a mandar sus pacientes con la
transexualidad más intensa a aquellos cirujanos que obtuvieron los mejores
resultados.
Entonces, a finales de los años 50, un cirujano estético francés llamado Dr.
Georges Burou inventó el método moderno de cirugía de reasignación de sexo de
hombre a mujer—el de la inversión del pene. Se ha utilizado variaciones de esta
técnica desde entonces. La ¡novación clásica de Dr. Burou era utilizar los
genitales varoniles como fuente de piel y tejido sensible erótico para crear los
nuevos genitales femeninos, vagina incluida.
Dr. Burou ejecutó estas cirugías en su clínica en Casablanca, Marruecos. En
1958-60, Dr. Burou transformó con éxito en mujeres varias famosas y muy guapas
jóvenes "intérpretes drag" del club Le Carrousel de París, Francia, entre las
cuales Coccinelle (más información), Bambi y April Ashley. Muchas de las jóvenes
chicas de Le Carrousel habían recibido hormonas femeninas como un pago en
especie del club, y como resultado se habían vuelto increíblemente hermosas,
femeninas y sexis. Varias de ellas volvieron a actuar en el club después de la
CRS.
Entre las claves del éxito de estas cirugías eran: a) el uso de la piel del pene
y del escroto para formar las nuevas labias y una vagina sexualmente funcional
(y así evitar el afeamiento de la área de origen de los injertos grandes y
profundos que se utilizaban en las operaciones anteriores, y b) la disección
cuidadosa y el emplazamiento de las corpora cavernosa terminadas, y la
relocación de algunos de los nervios sensibles y un poco de tejido eréctil. Si
se hace correctamente, la paciente posoperativa puede tener sensaciones muy
fuertes de excitación sexual (la erección de lo que queda de las corpora
cavernosa en el interior de su cuerpo) y es fácil que pueda tener orgasmos (se
deja intacta la próstata, que puede dar espasmos durante el orgasmo exactamente
como antes de la CRS - mientras que el tejido nervioso en toda las corpora, en
el clítoris y la vulva, da espasmos, palpita y se descarga al mismo tiempo,
exactamente como cualquier otra mujer).
La vaginoplastia (cirugía de reasignación de sexo) es el paso final, dramático e
irrevocable hacia la transición de hombre a mujer. Se suele tomar este paso sólo
después de la introspección más profunda de la consejería profesional acerca de
todas las opciones. Para ellas que necesiten una correción completa de género,
la cirugía es un milagro que puede mejorar o incluso salvar una vida, que
después puede ser disfrutada feliz e plenamente. Sin embargo, cualquiera que
emprenda caprichosamente tal transformación completa se expone a graves
consecuencias emocionales y psicológicas posiblemente permanentes y
aterrorizantes. Se encuentra información de fundo sobre el proceso de una
transición de género en otra página de este sitio, una introducción a los
conceptos de identidad de género, transgenerismo e transexualismo.
Las Normas de Cuidado de la Asociación Internacional Harry Benjamín de Disforia
de Género (HBIGDA) definen los protocolos actualmente aceptados para el
tratamiento médico de mujeres transexuales. Estas normas rigen todos los
aspectos de tratamiento médico, incluso el requisito de una Experiencia de la
Vida Real (se llama también La Prueba de la Vida Real), y otras exigencias que
tiene que cumplir la mujer transexual antes de que se la recomiende para la
cirugía CRS. La mayoría de los cirujanos de CRS sólo operarán en las mujeres
transexuales que han sido tratado de acuerdo con estas normas, y que pueden
mostrar las cartas correspondientes de recomendación de sus consejeros.